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肌营养不良疾病的诊断鉴别

肌营养不良疾病的诊断鉴别

  肌营养不良是多发于儿童的疾病之一,患者的身体会有很大的伤害,该疾病很多是由于遗传因素导致的,部分患者是后天身体病变引发的,下面我们就一起看看关于肌营养不良的诊断鉴别知识。

  肌营养不良症应该做哪些检查?


血清酶测定

  一、血清酶测定:

  1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。

  2、血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

  3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感, 20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。

  4、其它酶:如醛缩酶(ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特异改变,亦不敏感。

  二、尿检查:尿肌酸排出增多,肌酐减少。

  三、肌电图。

  四、肌活检:可见如前述的病理改变,若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。

  肌营养不良的鉴别诊断

  1、 肌萎缩性侧索硬化症 应与远端型肌营养不良症区别, 临床除肌萎缩外, 尚有肌张力高, 腱反射亢进和病理反射, 且往往有肌束震颤。

  2、重症肌无力 须同眼肌型和眼咽肌型区别, 肌无力有易疲劳性和波动的特点,用新斯的明或Tensilon试验明显好转, 肌电图也可作鉴别。

  3、强直性肌营养不良症 有肌强直, 常伴白内障、脱发和性腺萎缩, 血清酶改变不大。

  4、婴儿型脊肌萎缩症 主要与DMD相区别, 主要是起病年龄更早, 有时可见肌束震颤, 其肌肉萎缩在肢体远端亦明显, 肌电图检查及肌活检可作鉴别。

  5、良性先天性肌张力不全症 应与先天性或婴儿期肌营养不良症鉴别, 特点为无肌萎缩, CPK含量正常, 肌活检无特殊发现, 预后良好。

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  6、成年型脊肌萎缩症 主要与肢带型肌营养不良症区别, 根据血清酶测定, 肌电图及肌活检以及有无肌束震颤, 一般可以鉴别。如有困难时, 可采用Coers(1979)提出的在肌活检时测定终末神经支配比率(TIR)的方法, 以估计肌肉中运动神经轴索侧突的分支( 即一定数量亚终末轴索所支配的肌纤维数 ), 如TIR升高可诊断为脊肌萎缩症, 正常则应考虑为肌病。

  7、多发性肌炎 主要与肢带型区别, 肌炎的发展较快, 常有肌痛,亦无家族遗传史,肌活检常可以明确鉴别。[page]

  症状

  按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型:


肌营养不良

  假肥大型

  属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。

  1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

  2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。

  面肩-肱型肌营养不良症

  男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。

  肢带型肌营养不良症

  两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。

  其它类型

  股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见。

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  综上所述就是肌营养不良的诊断鉴别介绍,提醒大家在生活中注意观察患者的身体变化,如果病情恶化,一定要及时到医院治疗。

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性肌营养不良是什么引起的

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可波及心肌。该病疾病原因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性,则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常,肌膜通透性及转运功能改变,使肌酶从胞浆中大量经肌膜“漏出”并使血清中有关酶相应增加。肌酶的外溢导致核糖体代偿性合成更多的肌酶,由于这种代偿作用相当有限,一定时间后肌细胞即遭受破坏,为增生的结缔组织取代。

1个回答

肢带型肌营养不良有哪些类型

肌营养不良,这个在生活中是需要锻炼自己的身体的,而且织带型肌营养不良,这个应该是属于遗传性的一些因素所导致的情况,而且对于吃带行肌营养不良的分类,这个也是比较多的,主要就是分为肢体性的比如具体的部位也是根据个人的情况来决定,所以平时生活中一定要注意锻炼身体,增强个人的体质,平时吃一些高蛋白质的食物增加骨骼的密度。

1个回答

肌营养不良问题的如何治疗

肌无力综合征患者应注意平时歇息。由于重症肌无力患者的骨骼肌在歇息后能不同程度地彻底恢复,因此歇息和彻底恢复身体,防止剧烈的活动运动,防止疲劳是非常重要的。但注意歇息并不预示着躺在床上,适当的体育锻炼也是重症肌无力患者断然不可缺乏的,患者可以做适当的体育锻炼来增强体质,降低机体的免疫功能,这也有利于疾病的康复。

1个回答

肌营养不良该怎么治疗

肌营养不良主要是由于隔代遗传因素引来的肌肉变性疾病,现在还不能够彻底治疗好,但这并不是说无法进行治疗。另外除隔代遗传因素外患者自身基因突变也可致使本病再次发生,所谓痿,就是肌肉无力,慢慢痿缩的情况。肾主骨,肝主筋,脾主肌肉,所以中医治疗一般是从补益肝、肾、脾三脏抽出来。临床诊断以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现,通过增强许多肌肉细胞的新陈代谢,变作缺少抗肌萎缩蛋白时致使的各种疾病,除了功能异常的肌管以及炎症的形态不规则,这些都可以帮助患者彻底恢复肌肉的正常强度、结构与功能。

1个回答

专治肌营养不良病该如何治

肌肉营养不良主要是由隔代遗传因素引来的,除了隔代遗传因素外,患者自身的基因突变也会致使这种疾病的再次发生。进行性肌肉萎缩是主要的临床表现。目前,虽然很多学者对肌营养不良的病因和病发机制进行了探寻和试验,但仍不清楚。建议患者在疾病早期进行治疗,可大大提高治疗效果。绝大多数都能减缓病情的扩张,病情相对稳定。治疗期间,不要频繁中断,坚持治疗。

1个回答

喝了小杯被脏丝袜泡过的营养快线怎么解决

你好,根据你所说的情况,如果这是在长筒袜里面,应该有明显的异味,这可能引起腹胀和腹痛,但一般不会持续很长时间,导致肠胃炎的可能性过大小,多是心理因素。不要吃辛辣刺激性食物,不要喝酒,不要吃冷的东西,我认为您更多的心理想法是压力太大,请先观察一下,如果大便不正常,然后去做个血常规并定期进行常规检查,如果有问题,请考虑正常用药。

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