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治愈罕见的肌营养不良症

治愈罕见的肌营养不良症

  患者:康先生,57岁,福建人

  病史:十年前,康先生的眼皮开始不受控制耷拉下来,到去年眼睛基本睁不开,同时合并吃饭吞咽困难,四处求医一直没有得到有效治疗。后来,他听说有一家专业治疗这种疾病的医院,于是就到该医院治疗。

  通过检查,医生认为这是肌营养不良症的特殊类型。随后,医生对病人家族成员进行了详细调查,结果发现病人的母亲、外婆都有类似症状。医生决定采用目前世界上最先进的基因扫描技术,检测到该家族患病成员有一个特殊基因发生异常,从而确诊为眼咽型肌营养不良症。

  肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,患者自身基因突变也可导致该病发生。肌营养不良症的发病率比较高,成人后慢慢出现症状,大部分患者表现为四肢肌肉无力,而表现在眼睑和咽喉部的肌营养不良症很罕见,全世界的病例数也不多。

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