患者：康先生，57岁，福建人
病史：十年前，康先生的眼皮开始不受控制耷拉下来，到去年眼睛基本睁不开，同时合并吃饭吞咽困难，四处求医一直没有得到有效治疗。后来，他听说有一家专业治疗这种疾病的医院，于是就到该医院治疗。
通过检查，医生认为这是肌营养不良症的特殊类型。随后，医生对病人家族成员进行了详细调查，结果发现病人的母亲、外婆都有类似症状。医生决定采用目前世界上最先进的基因扫描技术，检测到该家族患病成员有一个特殊基因发生异常，从而确诊为眼咽型肌营养不良症。
肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，患者自身基因突变也可导致该病发生。肌营养不良症的发病率比较高，成人后慢慢出现症状，大部分患者表现为四肢肌肉无力，而表现在眼睑和咽喉部的肌营养不良症很罕见，全世界的病例数也不多。
肌营养不良在线咨询
更多
肢带型肌营养不良有哪些类型
肌营养不良，这个在生活中是需要锻炼自己的身体的，而且织带型肌营养不良，这个应该是属于遗传性的一些因素所导致的情况，而且对于吃带行肌营养不良的分类，这个也是比较多的，主要就是分为肢体性的比如具体的部位也...
1个回答
何种病是贝氏肌营养不良
贝氏营养不良（BMD）是杜氏营养不良的一种亚型，由德国医生贝克尔于20世纪50年代发觉。在患贝氏肌营养不良症的患者中，最初受影响的肌肉群是胸大肌，肌肉萎缩致使患者靠在肩膀上。躯干的肌肉，大腿和小腿的肌...
1个回答
肌营养不良问题的如何治疗
肌无力综合征患者应注意平时歇息。由于重症肌无力患者的骨骼肌在歇息后能不同程度地彻底恢复，因此歇息和彻底恢复身体，防止剧烈的活动运动，防止疲劳是非常重要的。但注意歇息并不预示着躺在床上，适当的体育锻炼也...
1个回答
肌营养不良该怎么治疗
肌营养不良主要是由于隔代遗传因素引来的肌肉变性疾病，现在还不能够彻底治疗好，但这并不是说无法进行治疗。另外除隔代遗传因素外患者自身基因突变也可致使本病再次发生，所谓痿，就是肌肉无力，慢慢痿缩的情况。肾...
1个回答
假性肥大型肌营养不良有什么危害吗
假肥大型肌营养不良是由隔代遗传因素所致的一组原发性骨骼肌坏死性疾病。假肥大型肌营养不良对身体有许多的伤害，比如四肢、肩膀、骨盆带再次出现非常严重的膨胀，同时还可能会引发表现出为走路年龄延后，穿行缓慢、...
1个回答
肾上腺脑白质营养不良怎么办？
肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，治疗主要是营养神经，促进功能恢复，目前尚无治的办法。有必要在医生的时候可以根据身体的具体情况采取营养，脑局部组织的中西医结合的方案...
1个回答
