研究表明，自闭症的发生与遗传、环境等因素有一定的关系。准妈妈们若在怀孕期间摄入的有害物质，极有可能会增加自闭症发生的风险。自闭症患者往往比正常人要很容易感染一些特定的疾病，包括脆性X综合症、结节性脑硬化等，如果不能及时发现，进行相关干预，很可能给患儿的一生造成巨大的影响。
诊断自闭症的正规流程
1、精神检查：根据患儿的病史、年龄、生理以及心理特征，采取询问、观察相结合的方式，注意观察患儿的神态、表情、举止动作以及对周围环境、医师及亲人的反应，可重点了解患儿的言语、感知觉、运动能力、智力情况和情绪行为的表现。
2、鉴别诊断：注意与非典型孤独症（非典型孤独症【译】：一种弥漫性发育障碍，仅在3岁后才出现，与自闭症不同之处在于起病年龄较迟，或不能满足自闭症全部诊断标准。）、耳聋、发育性语言障碍、精神发育迟滞等情况相鉴别。目前认为，对自闭症的患者综合能力的评定比诊断更受重视。
3、体格检查：体格检查属于常规项检查，主要测量身高、体重、心率。可以对照正常儿童的发育平均值，在平均值上下两个标准差之间为正常，超过或不足均为异常。此外，还做必要的神经系统检查，包括肌力、肌张力、协调与共济运动、感知觉有无异常。注意测量患儿的头围大小，观察毛发颜色、有无脑积水、眼球震颤以及面部的先天性发育畸形;有无贫血面容。
4、实验室检查：根据自闭症患儿的年龄以及身体检查的情况，酌情选择必要的检查，如脑电图、脑CT/MRI、脑干诱发电位、染色体等。
(1)病毒检测。近50种，主要了解孩子机体内以往与现在感染或携带病毒的情况，有些病毒对孩子的神经系统有很大的损害，如疱疹病毒专门寄宿在神经系统内。
(2)自由基检测。这主要了解孩子机体内的抗氧化能力，特别是现在环境污染很严重的时代。异常者会容易 到体内外氧化因子的损害，进而影响机体的抵抗力与排毒能力等，这还可以结合元素检测结果具体分析。一般医院也不做这项检测。
(3)过敏源检测。不少自闭症孩子有酪蛋白与/或谷蛋白过敏，这在一般医院没有这项检测。有的孩子在检测后有计划地停用相关食物，症状有明显减轻。
(4)重金属与微量元素检测。很多自闭症孩子有重金属超标或中毒，而微量元素下降，这种状态是一种恶性循环，必须有针对性地进行干预。
(5)机体内环境检测。甲状腺功能(有些自闭症孩子的甲状腺功能异常)、免疫功能测查(直接了解机体对体内外细菌病毒的抗击能力)。
5、智能检查：根据自闭症患儿的病史、年龄特点、发育情况及合作程度选择智力测验内容，同时可以测试患儿的语言能力及动手操作协调能力。
6、专用量表测查：根据自闭症患儿临床表现及家长对孩子病情的了解程度，选择如下专用量表进行评估：儿童期自闭症评定量表，自闭症行为评定量表，自闭症诊断访谈量表等，对自闭症进行最终的鉴定。
温馨提示：硫酸盐对人体的消化功能有着非常的作用。如果人体的胃肠道内缺乏硫酸盐，那么消化道的可同透性就会增加，带着鸦片活性的钛就容易进入血液，自闭症患者的症状也将变得恶化。因此，含有色素的食物应尽量避免给孩子吃。
【参考文献：《神经系统疾病诊断标准》《小儿神经疾病诊断与治疗》】
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