自闭症的病因目前尚没有定论，主要有四种理论：
1、心理理论
Baron-Cohen等在1995年提出自闭症者系因缺乏了解自己和他人的心理状态所造成的，因此有无法认知他人脸部表情、或传达情感困难(但是能理解喜爱和简单的情感)、不会表达手势、无法理解他人有不同的讯息、无法区辨真实与外表、不会想象或欺骗假装、亦无法处理会话中的新旧讯息等社会沟通障碍。
2、情感论
Hobson在1989年至1993年解释自闭症者因为无法接受或响应他人情感表达之内在情感缺陷，因而在婴幼儿期没有必要的社会性的经验以发展出社会性理解的认知能力。这说明了自闭症者的相互注意协调能力及模仿缺陷，但无法解释零碎天赋、视觉优势及仿说等症状。不过，此说法呼应了肯纳的主张。
3、执行功能论
Ozonoff在1992年认为，自闭症者可能是前额叶功能损伤造成的，因此有固执而刻板的常同行为、有限的兴趣表现、笨拙的动作模仿、自我中心的社会互动、欠缺情感反应、及高层次的抽象认知缺陷等症状。
4、中心连贯薄弱论
Sperber和Wilson在1986年主张，自闭症者系因其讯息处理能力无法将外界环境刺激转变成有意义的讯息，再将新旧讯息加以连贯起来，所有才会有精于积木排列组合或优异的机械性记忆力等零碎天赋的表现。
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