先天性再生障碍性贫血为常染色体隐性遗传性疾病，多于儿童期发病，男孩以4～7岁、女孩以6~10岁发病者较多。10%-30%病例父母为近亲结婚。
约40%患儿出生为低体重，从小体格发育较差，随着年龄增长出现发育停滞、智能低下。主要表现为贫血、出血倾向及易感染，并伴显著的多发性先天性畸形。常见的有骨骼畸形，皮肤色素沉着，眼、耳、肾及生殖器畸形，先天性心脏病等。
如小头颅、手指短、拇指缺失或发育不全、多指、第一掌骨发育不全、尺骨或脚趾畸形等;小眼球、斜视、眼球突出;耳郭畸形、低位耳;颈部及躯干皮肤色素沉着或片状棕色色素斑;肾发育不全或发育不良、马蹄肾、肾积水或输尿管积水、感染;生殖器畸形，男孩有尿道下裂、包茎、隐睾或无睾丸、睾丸萎缩、无精子症;女性有双角子宫、子宫和阴道发育不良、子宫或阴道闭锁等;先天性心血管畸形有动脉导管未闭、室间隔缺损、Fallot四联症、肺动脉狭窄、主动脉缩窄或主动脉瓣狭窄等。
再生障碍性贫血病例的存活期长短不一，为数月至40年，中位数13年。未用雄激素治疗前一旦出现贫血，5年生存率约为50%，经用激素治疗后生存率大为提高。但有5%-10%病例可发展为MDS、AML或其他恶性肿瘤。
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