唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。
1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。
5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
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唐氏综合症怎么引起的
唐氏综合症就是指孩子的染色体异常，患病后孩子的智力会出现问题，对孩子以后的健康成长有很大影响，所以要多注意预防，了解导致的病因。1、多是遗传因素所导致。2、怀孕后期出现妊娠毒血症，影响胎儿脑组织供氧所导致，胎盘或者脐带异常，血型不合都是导致的因素。3、产后环宇高胆红素血症也是导致的病因。4、高龄孕妇生出唐氏儿的可能性也比较大。1、如果孕期检查出唐氏综合征，最好是终止妊娠。2、出生后患有要好好治疗，制定合适的治疗方案。
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唐氏综合症结果怎么看
唐氏综合症最早期的仔细检查也就是ntm仔细检查，nt仔细检查如果低于参考值就证明有唐氏儿的可能性，后期需要有通过唐筛仔细检查，如果唐筛仔细检查的数值属于高风险或者是临界风险值，那证明唐氏儿概率性相对比较大，需要有去上级医院进一步无创DNA或者羊水穿刺的仔细检查，明确确诊以后对症解决。
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唐氏综合症筛查高危有哪些？
唐氏筛查是指孕妇在怀上四个月约莫时通过血液检查唐氏风险而的概率，如果唐氏筛查风险高证明胎儿是唐氏儿的可能性较大，如果通过羊水穿刺验证风险高，一般建议中止早孕，目前没可以救治唐氏患儿的方法，如果唐氏儿降生之后，只好通过一连串康复训练，来大幅提高孩子的生活质量。
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唐氏综合症检查结果怎么看？
唐氏筛查是用于筛查胎儿如何有唐氏儿，也就是如何有先天畸形情况的，这个时候，你必须留意，这个唐氏筛查正常情况下应当都是低风险的，如果再次出现了高风险或者是临界风险的情况，这就属于不正常的，是需要有做进一步的仔细检查的，你可以做进一步的DNA仔细检查，或者是羊水穿刺仔细检查。
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新生儿抽血能检查出唐氏综合症不
孩子降生以后抽血检查染色体是可以非常准确的仔细检查出可有患唐氏综合征的症状。一般情况下，唐氏综合征是在怀上早期仔细检查的，在怀上16周的时候抽血检查，如果孩子患唐氏综合征，仅仅从面部的生长发育就能推测出如何患唐氏综合征的现象，所以建议在怀上期间就要作好额外的仔细检查。
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唐氏综合症的病因一般都有什么
儿童通常双目间距大，前额扁平，鼻骨短，耳朵位置低，智力低，缺少自理能力。常见的原因是染色体异常。这种疾病的另一个主要原因是孕妇年龄太大，胎儿更有可能患唐氏综合症。当有三条染色体21、60时母亲将遭遇先兆流产，这是适者生存的自然三振出局现象。存活下来的孩子将会天生就有精神障碍、特殊面容、生长发育障碍或多种不同畸形。
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