小儿地方性克汀病一般认为是由于胚胎期缺碘,甲状腺素不足造成中枢神经系统和骨骼系统不可逆性损害,一般认为本病纯属营养缺乏性疾病,机体对碘耐受性存在个体差异。该病常见的临床症状表现为以下几种。
1、精神发育迟滞(mental retardation):这是一种综合征,是精神疾病的专用术语。它的诊断标准为:起病于18岁以前;智商低于70;不同程度的社会适应困难。地克病的精神症状实际上属于精神发育迟滞,一般IQ小于50属克汀病,而50~69属亚临床型克汀病。智力落后是地克病的主要特点,严重者为白痴、生活不能自理;轻者可以劳动,但不能从事技术性劳动;亚临床型克汀病(亚克汀)小学都难以毕业。黏肿型克汀病的智力障碍比神经型轻一些,显示思维缓慢,智商略高于神经型,但就精神发育迟滞而言,两型克汀病无本质区别。
2、聋哑(deaf-mutism):听力和言语障碍十分突出。对承德80例地克病的统计:95%有听力障碍,其中全聋占26.2%;97.5%有言语障碍,其中全哑占46.3%。补碘或给予甲状腺片治疗后,听力略有改善,以黏肿型明显,这可能与内耳的黏液性水肿的改善有关。
3、斜视(squint):这是脑神经受损所致,在神经型克汀病中更多见,为共向性斜视或瘫痪性斜视。
4、神经-运动功能障碍:运动功能障碍是由于神经系统受损所造成的,总的讲,神经型的神经损伤和运动障碍比黏肿型更突出、更明显。
5、甲状腺肿:多见于神经型克汀病,甲状腺肿的患病率为12%~66%,多为轻度肿大;黏肿型克汀病很少有甲状腺肿,甲状腺大多萎缩或很小,有的完全萎缩,这种病人往往需甲状腺素替代治疗。
6、生长发育落后:体格发育迟滞或落后是由于甲减所致,主要表现为:
①体格矮小:缺碘愈严重,体格短小愈明显。其中黏肿型克汀病更明显,许多病人成年后也只有1.2~1.4m高。神经型患者多呈发育迟缓,但最终可能或接近正常。体格矮小以长骨发育障碍为特征,因此病人下部量小于上部量,身长小于指间距。黏肿型病人四肢短,颈短,手指、足趾短更明显。
②性发育落后:神经型患者较轻,表现为外生殖器及第二性征发育迟缓,月经初潮晚,但以后性发育仍能接近成熟,多数可结婚生育。只要碘缺乏得以纠正,所生子女可以完全正常。黏肿型克汀病性发育落后十分显著,第二性征发育很差。男性无胡须、无阴毛、腋毛,男性体征不突出;女性乳房发育差,无阴毛和腋毛。生殖器多呈儿童型,男性睾丸小、隐睾;女性常表现原发性闭经,即使有月经也不规则,量少。黏肿型病人多不能生育。
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