胎儿染色体异常在临床上是一种比较高发的疾病,该疾病一般分为常染色体异常、性染色体异常和染色体易位畸形以及其他的少见异常。胎儿染色体异常严重侵害着胎儿的身体健康,甚至还会危及到胎儿的生命。因此,孕妇在怀孕期间还需对该疾病引起重视,多加了解,积极预防。胎儿染色体异常可引发三大疾病,以下是相关内容介绍。
1、13三体综合征:又称Patau综合征。新生儿染色体异常中的发病率为1∶25000。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷,常伴有腭裂。细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体,核型为47,XX(或XY),+13。其余的为嵌合型或易位型。易位型通常以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。
2、18三体综合征:又称为Edward综合征,是一种严重的畸形,出生后不久死亡。染色体异常患儿临床表现为头面、手足有严重畸形,头长而枕部凸出,犹如冬瓜样,称冬瓜头。眼距宽,眼球小,手紧握拳,足突出,向背部翘起,呈帆船状脚,95%的病例有先天性心脏病。细胞遗体学检查80%患者核型为47,XY(或XX),+18;另外10%患者为嵌合体,即46,XY(或XX)/47,XY(或XX),+18;其余为各种易位,主要是18号与D组染色体的易位。
3、21三体综合征:又称先天愚型综合征和唐氏综合征,是胎儿和新生儿中较常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600,在受精卵中为1/150。主要的临床特征为:智力低下,特殊面容,眼裂上斜,鼻梁扁平,舌大、外伸和流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。患者核型绝大多数(92.5%)为单纯型21三体,即47,XX,(xy),+21;4.8%为易位型(如14/21、21/22易位);少数为嵌合型。
以上就是关于“妈妈警惕胎儿染色体异常可引发三大疾病”的相关内容介绍,希望对大家的了解有帮助。胎儿染色体异常给宝宝造成的伤害是比较大的,家长在日常如果发现宝宝出现该疾病的症状时,还需尽早就医诊治,以免病情加重。
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