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小儿神经遗传病

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诊断
1.神经系统遗传病依据遗传方式,也可分为四大类(1)单基因遗传病:是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病... 【阅读全文】
以神经系统症状为主要表现而被归类为神经遗传病的疾病占整个人类遗传病的1/4,以往对其诊断主要依靠病史、体征、家系调查、实验室和其... 【阅读全文】
1.搜集临床资料包括发病年龄性别独特的症状和体征,如K-F环眼底樱桃红斑和皮肤牛奶咖啡斑(神经纤维瘤病)等。2.系谱分析判定是否为... 【阅读全文】
1.搜集临床资料 包括发病年龄、性别、独特的症状和体征,如K-F环、眼底樱桃红斑和皮肤牛奶咖啡斑(神经纤维瘤病)等。2.系谱分析 ... 【阅读全文】
1.染色体检查 常规的染色体检查包括染色体数目、形状,观察染色体有否单倍体、三倍体出现,染色体有否畸变、易位、倒错等情况。有... 【阅读全文】
1.染色体检查 常规的染色体检查包括染色体数目,形状,观察染色体有否单倍体,三倍体出现,染色体有否畸变,易位,倒错等情况。有... 【阅读全文】

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