病例简介： 患儿张某，9月，因“发现头颅发育异常一个月”于2011年08月院，颅脑MR提示：尖颅畸形，大脑发育不良。入院诊断: 1.尖颅畸形 2.大脑发育不良，体查:神志清，查体欠配合，前后囟门闭合，双眼球活动自如，视物正常，双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm，对光反射灵敏。四肢肌力、肌张力正常，生理反射存在，双侧病理征未引出，脑膜刺激征阴性。入院后积极完善相关检查，血常规、二便常规、生化、胸片等相关检查;行扩颅术，手术效果满意。目前小儿头颅发育良好，正在促进神经发育及神经功能训练治疗!
专家点评
专家医师绍说：小头畸形常因胎儿期的有害环境因素所致。偶然见于常染色体隐性遗传。本症中脑部和颅骨的发育均有障碍，发育完全后脑重不超过1000克，**颅周径一般不超过47厘米。头颅形状亦有特异性变化，额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈尖形，和发育完整的面骨形成强烈对照。据自身现象趣赞疾病咨询网诊断标准栏目帮您判断身体状况头皮增厚，头发粗密。身材矮小，智能发展停留于白痴阶段。
一般来说，小头畸形是脑发育不良的结果，可以只是小头而不伴有其他结构畸形，也可以多发畸形或某综合症的一种畸形。治疗本病根据头颅照片及CT等检查，对于有颅内压升高者，应尽早手术。对于单纯骨缝闭合过早的患儿，可采用神经外科手术疗法，能取得一定的疗效。小头畸形，以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。手术治疗有两种方式，一种切除过早闭合的骨缝，再选新的骨缝，二是切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育。手术越早越好，出后六个月以内手术者预后较好，一旦出视神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能已不易恢复。
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