当前位置:

专题

>

小儿遗传代谢病

>

症状
循环系统症状

2012-11-19 16:36

失水可导致循环血容量减少以及相应的症状,引起失水的疾病有氨基甲酰基磷酸合成酶缺乏症(高氨血症I型)、鸟氨酸氨基甲酰磷酸转移酶缺乏... 【阅读全文】
造血系统症状

2012-11-19 16:36

遗传性代谢病在造血系统主要表现为贫血和出血。1.贫血:红细胞能量生成不足性贫血的疾病有腺苷三磷陵酶缺乏症、遗传性球形红细胞增... 【阅读全文】
消化系统症状

2012-11-19 16:34

遗传性代谢病引起的消化系统症状仅次于神经系统症状。常表现为呕吐、腹泻、肝或脾肿大、黄疽、舌大等。1.呕吐:呕吐常常为遗传性代... 【阅读全文】
据世界卫生组织估计,在有严重智能障碍的患者中,10%左右的患者是由遗传性氨基酸代谢异常造成的。西欧及美国所进行的大量普查工作表明... 【阅读全文】
这类疾病的常见症状和体征有智能障碍、惊厥、酸中毒、呕吐、耳聋和视力障碍,肝和或脾肿大,反复感染,毛发或皮肤异常等,现按系统分别... 【阅读全文】
遗传代谢病的表现

2012-11-19 16:24

遗传代谢病(inheritedmetabolicdimrders),是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生 【阅读全文】
--遗传代谢病病种多,临床表现复杂,同一种疾患常有不同的表现,个体差异很大。例如,很多疾病从婴儿期起病,并进行性加重,逐渐出现发... 【阅读全文】
了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类,评估其发病率,为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据.方法:利用气相色谱-质谱(GC/MS)技术对来我院就... 【阅读全文】
1.代谢终末产物缺乏,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原... 【阅读全文】

同科室医院

热门医院

推荐医院

文章阅读

来宾8家正规亲子鉴定机构地址推荐(附2025年鉴定汇总) 崇左8家亲子鉴定正规机构一览(附2025年鉴定中心地址汇总) 梧州做亲子鉴定的正规机构共8家(附2025鉴定流程详解) 钦州亲子鉴定机构全指南(附2025详解鉴定费用构成) 临西亲子鉴定大约多少钱的费用(内附2025年鉴定价格一览) 威县本地推荐亲子鉴定机构名单(附2025年鉴定费用解析) 章丘亲子鉴定中心地址一览(附2025年鉴定费用详情) 长清亲子鉴定收费标准解析(附2025年费用指南) 界首11家亲子鉴定正规机构一览(附2025年鉴定地址汇总) 大理司法亲子鉴定机构全指南(附2025鉴定费用解析) 怀孕期间亲子鉴定费用解析(附2025无创检测技术成主流) 广宗15个亲子鉴定办理中心地址名单(附2025年鉴定办理攻略) 新河亲子鉴定中心地址名单大全(附2025鉴定基本流程) 平乡本地的正规亲子鉴定中心一览(附2025亲子鉴定费用) 巨鹿15家正规亲子鉴定中心地址合集(附2025年鉴定费用及服务指南) 快讯!宁晋15个亲子鉴定中心名单(附2025年鉴定详细流程) 柏乡正规亲子鉴定中心地址名单(附2025年亲子鉴定费用) 隆尧15家正规亲子鉴定中心名单汇总(附2025鉴定流程步骤) 临城15大办理的亲子鉴定中心名单一览(附2025鉴定流程解析) 内丘正规亲子鉴定中心地址名单汇总(2025年鉴定办理攻略) 潜山14家专业亲子鉴定机构速查(附2025年j鉴定核心流程详解) 在桐城亲子鉴定机构地址名单(附2025年鉴定汇总) 莱芜13家正规亲子鉴定中心地址大全(附2025全新费用汇总) 怀孕几个月可以做胎儿亲子鉴定?孕期鉴定时间指南 指南!济阳正规亲子鉴定机构名录(附2025鉴定费用详解) 在怀孕期间怎么做亲子鉴定?孕期鉴定全流程 正规的亲子鉴定要去哪里做?鉴定地点选择指南 正规亲子鉴定的费用大概需要花费多少钱(价格分析大全) 中医大夫颈部动脉斑块的治疗 司法亲子鉴定可以去哪里做(机构选择标准指南) 做一次亲子鉴定需要多少钱!官方报价解答 桃城正规14家亲子鉴定机构汇总(附2025年鉴定流程概览) 亲子鉴定大概多少钱?附价格明细表一览 轻度动脉斑块怎么办 清河15所亲子鉴定机构名册(附2025年度鉴定地址一览) 必看!曲靖的14家亲子鉴定中心列表(附2025年鉴定地址名单) 用头发可以做亲子鉴定?真相大透露 孕期可以做亲子鉴定吗?解答产前鉴定的常见疑问 颈动脉斑块如何正确科学进行治疗 查DNA亲子鉴定需要多少钱?2025年**费用全解析

免责声明:本站所有建议仅供用户参考。但不可代替专业医师诊断、不可代替医师处方,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的相关责任。