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小儿遗传代谢病

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症状
概述 症状 治疗 病因 预防 诊断 饮食 保健
造血系统症状

2012-11-19 16:36

造血 系统 症状
遗传性代谢病在造血系统主要表现为贫血和出血。1.贫血：红细胞能量生成不足性贫血的疾病有腺苷三磷陵酶缺乏症、遗传性球形红细胞增... 【阅读全文】
消化系统症状

2012-11-19 16:34

消化系统 症状
遗传性代谢病引起的消化系统症状仅次于神经系统症状。常表现为呕吐、腹泻、肝或脾肿大、黄疽、舌大等。1.呕吐：呕吐常常为遗传性代... 【阅读全文】
这类疾病所引起的智能障碍一般具有如下特点

2012-11-19 16:33

这类 疾病 引起
据世界卫生组织估计，在有严重智能障碍的患者中，10%左右的患者是由遗传性氨基酸代谢异常造成的。西欧及美国所进行的大量普查工作表明... 【阅读全文】
遗传性代谢病患儿都有哪些特征

2012-11-19 16:25

遗传性 代谢 患儿
这类疾病的常见症状和体征有智能障碍、惊厥、酸中毒、呕吐、耳聋和视力障碍，肝和或脾肿大，反复感染，毛发或皮肤异常等，现按系统分别... 【阅读全文】
遗传代谢病的表现

2012-11-19 16:24

遗传 代谢 病
遗传代谢病(inheritedmetabolicdimrders)，是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生 【阅读全文】
遗传代谢病的临床表现

2012-11-19 16:23

遗传 代谢 病
--遗传代谢病病种多，临床表现复杂，同一种疾患常有不同的表现，个体差异很大。例如，很多疾病从婴儿期起病，并进行性加重，逐渐出现发... 【阅读全文】
小儿遗传代谢缺陷病的筛查诊断

2012-11-19 16:01

遗传 代谢 缺陷
了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类,评估其发病率,为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据.方法:利用气相色谱-质谱(GC/MS)技术对来我院就... 【阅读全文】
小儿遗传代谢病表现知多少

2012-11-19 15:52

遗传 代谢 代谢
1.代谢终末产物缺乏，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症，肝糖原... 【阅读全文】
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