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小儿遗传代谢病

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症状
循环系统症状

2012-11-19 16:36

失水可导致循环血容量减少以及相应的症状,引起失水的疾病有氨基甲酰基磷酸合成酶缺乏症(高氨血症I型)、鸟氨酸氨基甲酰磷酸转移酶缺乏... 【阅读全文】
造血系统症状

2012-11-19 16:36

遗传性代谢病在造血系统主要表现为贫血和出血。1.贫血:红细胞能量生成不足性贫血的疾病有腺苷三磷陵酶缺乏症、遗传性球形红细胞增... 【阅读全文】
消化系统症状

2012-11-19 16:34

遗传性代谢病引起的消化系统症状仅次于神经系统症状。常表现为呕吐、腹泻、肝或脾肿大、黄疽、舌大等。1.呕吐:呕吐常常为遗传性代... 【阅读全文】
据世界卫生组织估计,在有严重智能障碍的患者中,10%左右的患者是由遗传性氨基酸代谢异常造成的。西欧及美国所进行的大量普查工作表明... 【阅读全文】
这类疾病的常见症状和体征有智能障碍、惊厥、酸中毒、呕吐、耳聋和视力障碍,肝和或脾肿大,反复感染,毛发或皮肤异常等,现按系统分别... 【阅读全文】
遗传代谢病的表现

2012-11-19 16:24

遗传代谢病(inheritedmetabolicdimrders),是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生 【阅读全文】
--遗传代谢病病种多,临床表现复杂,同一种疾患常有不同的表现,个体差异很大。例如,很多疾病从婴儿期起病,并进行性加重,逐渐出现发... 【阅读全文】
了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类,评估其发病率,为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据.方法:利用气相色谱-质谱(GC/MS)技术对来我院就... 【阅读全文】
1.代谢终末产物缺乏,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原... 【阅读全文】

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