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小儿遗传代谢病

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症状
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种疾病,发病率约占活产婴1/18000~1/15000,因本病影响神经系统的发育而发生智能严重... 【阅读全文】
一、遗传异常及发病机理苯丙酮尿症为单基因遗传病,遗传方式为常染色体隐性遗传。男女发病率相等[1]。苯丙氨酸为人体必需氨基... 【阅读全文】
健康是我们每时每刻都在关注的话题之一,拥有一个健康的身体就等于拥有了一半的财富,所以了解一些健康知识,可以帮助我们更好的预防疾... 【阅读全文】
苯丙酮尿症症状体征

2012-12-14 15:26

症状体征出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。1、神经系统早期可有神经行为异... 【阅读全文】
健康是我们每时每刻都在关注的话题之一,拥有一个健康的身体就等于拥有了一半的财富,所以了解一些健康知识,可以帮助我们更好的预防疾... 【阅读全文】
婴儿脑的发育有赖于神经胶质细胞,营养不良的婴儿脑细胞数减少,致使低体重婴儿的婴儿期死亡率和脑瘫痪发生率高于正常体重婴儿。所... 【阅读全文】
苯丙酮尿症1岁症状显

2012-12-14 15:21

苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病,其发病率随各民族而异,我国的发病率约为1... 【阅读全文】
小儿苯丙酮尿症有哪些表现及如何诊断?患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐,... 【阅读全文】
患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,症状随生长发育逐渐出现,并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明... 【阅读全文】
苯丙酮尿症早期症状

2012-12-14 15:05

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现。如... 【阅读全文】

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