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小儿遗传代谢病

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预防
预防小儿遗传代谢病多吃新鲜的水果蔬菜,补充维生素C,这样对尿酸有好处。有效的小儿遗传代谢病预防措施包括多食用蔬菜、水果、坚果、牛奶等碱性食物。急性 【阅读全文】
遗传代谢病常见的有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经 【阅读全文】
白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺... 【阅读全文】
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产... 【阅读全文】
遗传代谢病常见的有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经 【阅读全文】
有关新生儿的遗传病,目前已经被发现的已经超过500多种,每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类... 【阅读全文】
(1)治疗方法:严格限制苯丙氨酸摄入。由于苯丙氨酸又是身体生长发育必须的氨基酸,因此血中苯丙氨酸维持在5-10mg%的水平较为合适,治疗... 【阅读全文】
日常生活中,宣传媒介常把含有多种氨基酸的营养品推荐给人们。蛋白质中的多种氨基酸确是人体必需的营养素。但是,蛋白质内所含的20种氨... 【阅读全文】
南京市新生儿疾病筛查中心,从1985年来共筛查出31例苯丙酮尿症患儿,目前接受治疗的26例患儿都已基本痊愈或好转,其中两位治愈的患儿已... 【阅读全文】
免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊... 【阅读全文】

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