胚胎植入前遗传病诊断和染色体检查(PGD)是在IVF(体外受精)技术、分子生物学和显微操作的基础上,对受精三天后的胚胎在种植前,检查其正常后再移植到子宫的一项新技术。
它可帮助那些有产生某些遗传缺陷后代危险的夫妇,得到健康的孩子。诊断在不同时期进行:(1)在受精前,将卵子的第一极体用显微操作针抽出诊断;(2)在卵裂期,当胚胎发育到6-8个细胞阶段,抽取1-2个细胞;(3)在囊胚期,取滋养外胚层细胞,可得到较多的细胞,增加诊断的可靠性。
目前,PGD的方法主要有:
(1)聚合酶链反应(PCR),对取材细胞的微量DNA进行扩增,然后分析DNA序列变化,对某些遗传病作出基因诊断;如囊性纤维病,进行性肌营养不良等由于基因异常引起的疾病的诊断。
(2)荧光原位杂交(FISH),可用荧光标记探针检测多种染色体的结构和数量的异常,如常见的13、18、21三倍体和性染色体的异常,通过性别鉴定诊断目前尚不知病变基因的性连锁遗传病(大约500多种)。PGD对优生具有重要的价值。该项技术的发展,除解决女性不孕症之外,对解决男性不育症这一顽症,使其家庭能有后代,是最为理想的手段。第三代试管婴儿技术在人类改善后代素质、促进生殖健康方面也发挥着作用,它是由分子生物学、遗传工程学等相关学科结合的技术,对于优生优育有着重要的作用。
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