第三代试管婴儿技术PGD/PGS的区别?

      随着测序技术的发展，将胚胎在植入前进行遗传学筛查，是将遗传学和人类辅助生殖技术相结合而发展起来的一项新技术，俗称“第三代试管婴儿”技术。目前常见有胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS)和胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)。那么，对于第三代试管婴儿技术，很多的患者不清楚它里面的PGD和PGS技术的区别，都认为是用来诊断和筛查的手段。那么它们有什么区别呢?

       PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantationgeneticdiagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。第三代试管婴儿PGS和PGD有什么不 同PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况，但是最显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。

       PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。这种检查的进行方式与PGS相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常儿童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。第三代试管婴儿PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求。