了解患者的全面病史，包括患者的发育特征、父母及同胞中有无自闭症和认知障碍患者等，是诊断自闭症必不可少的第一步。其次，要注意排除精神发育迟滞、儿童多动症等类似疾病，最后可根据患者是否出现言语障碍、社会交往障碍、兴趣和活动异常、智力障碍等来进行判断。
诊断自闭症的五大黄金标准
1、排除精神发育迟滞、儿童多动症、儿童精神分裂症及婴儿痴呆。
2、言语障碍至少具备下列2项：
(1)2岁以前言语功能发育正常，但2岁后出现障碍甚至完全不会说话。
(2)言语的理解能力明显受损害。
(3)刻板重复与环境或正在进行的活动无明显联系的词语。
(4)言语的声调、速度、节律、重音等方面异常。
(5)言语发育延迟或不发育例如不会牙牙学语，可有以手势或其他形式来代替言语交流的倾向。
3、社会交往障碍至少具备下列中2项：
(1)不能与其他儿童建立伙伴关系。
(2)对集体游戏缺乏兴趣，不能对集体的欢乐产生共鸣。
(3)不能用注视表情姿势或手势进行交往。
(4)极度孤独，明显缺乏社会情绪反应，不能与父母亲或别人产生正常的情感交流。
(5)遇到疾病和挫折时，不会寻求支持和安慰当别人。遇到挫折时，也不会主动给予支持或安慰。
4、兴趣和活动异常至少具备下列中1项：
(1)刻板重复的动作和姿势。
(2)对某种东西特别依恋。
(3)对个人的生活环境不愿或拒绝作任何变动。
(4)强迫进行某种特殊的仪式性行为。
(5)对某些东西(例如玩具)的非主要部分特别感兴趣。
5、智力障碍：约有25%的患儿智力可下降至轻度智力低下另有50%的患儿属中重度智力低下。
温馨提示：早期干预是自闭症患儿取得较好康复效果的关键。婴幼儿期的脑生长发育快、代偿性和可塑性强，是学习的较好时期，也是治疗自闭症的较好时期。除了正规的康复训练之外，还要注意患者的营养状况、免疫功能、生活环境和条件，预防并发症。
【参考文献：《婴幼儿发育障碍的诊断及治疗》】
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