三级预防减少遗传代谢病

　　有人认为遗传代谢病都是家族遗传的，但事实并非如此。遗传代谢病既可能是一种家族遗传性的疾病，也可能是基因突变所致。导致基因突变的原因包括环境化学污染、孕期病毒感染、近亲结婚等，因此，孕妇在怀孕期间应尽量避免一切不良因素，避免不良环境因素，特别是在使用药物、防范电子辐射等方面应引起高度重视。

　　目前，绝大部分遗传代谢病还没有有效的治疗方法，因此预防变得更为重要。苑华毅介绍，预防遗传代谢病一般分为三级体系。

　　一级预防是婚前检查，婚前到医疗保健机构作检查和咨询可以在一定程度上防止不宜婚育的人群结婚生子，避免遗传代谢病患儿的出生。但自从国家宣布取消强制婚检后，自愿婚检率明显下降，导致遗传代谢病患儿的出生率有所上升。

　　二级预防为在怀孕期间进行的产前筛查与产前检查，对已经发生的出生缺陷做到早发现、早诊断，减少出生缺陷。但目前绝大多数的遗传代谢病是无法通过产前筛查检验出来的，而像羊水诊断这样风险系数高的技术在我国尚无法普及。

　　三级预防是指在新生儿中，用快速、灵敏、简便的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的遗传代谢病进行群体检查，以便对疾病作出早期诊断、早期治疗，保证儿童的身体和智力健康。

　　对于如何做好推广工作，苑华毅表示：第一，这项活动是由政府鼓励并且通过国家一级协会形式来实施的;第二，需要医院的配合，因为医院是孕妇和产妇最集中的地方，容易推广;第三是社会的宣传，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂等形式在国内广泛宣传新生儿筛查理念;第四是要深入社区，通过社区的计生委和社区医院进行宣传。“我们希望通过医院和社区将这条路走好，让新生儿筛查得到普及，但这还需要一定的过程。”苑华毅说。

　　9月12日是我国第三个“预防出生缺陷日”。据最新统计显示，在我国每30秒就有1个缺陷儿出生，每年有80万～120万出生缺陷儿，而在死亡的婴儿中，大约每10个就有1个是由于遗传代谢病(IMD)造成的。国内优生科学协会、国内医学科学院、国内协和医科大学检验医学研发中心日前共同发起生命绿洲行动，旨在加强对遗传代谢病的预防。国内人大常委会副委员长、国内科协主席、国内科学院院士韩启德致信表示：“生命绿洲行动是件有意义的事情，对减少新生儿遗传代谢病的发生、提高出生人口素质起着重要的作用。”

　　我国每年约2000万的出生人口中，有40万～50万名儿童患有遗传代谢病。这个惊人的数字让无数父母承受着巨大的悲痛。为减少出生缺陷，有效防治遗传代谢病，日前，国内优生科学协会与国内医学科学院、国内协和医科大学检验医学研发中心在国内范围内共同发起“生命绿洲行动”，大力促进遗传代谢病检测的全面普及。

　　“生命绿洲行动”汇集了国内在优生优育、遗传代谢病诊治方面的优秀专家，将致力于普及遗传代谢病检测知识，推广35种遗传代谢病检测技术，增强育龄家庭的疾病预防意识。该项行动将利用大约3年的时间，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂的形式在国内广泛宣传新生儿筛查理念，普及遗传代谢病检测及诊疗知识，推广新一代遗传代谢病检测技术，树立“人生第一次体检”的观念，增强育龄家庭的疾病预防意识。

　　“生命绿洲行动”国内指导委员会主任，国家卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授指出，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。

　　据介绍，遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷，提高人口素质意义重大，尤其是实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病对家庭和社会的危害。