地中海贫血患者能否做试管婴儿？

　　近来有我们的客户问：夫妻双方都是地中海贫血，能否做试管婴儿?

　　地中海贫血地中海贫血是一种血红蛋白病，是最常见的遗传性血红蛋白生成性疾病。其由血红蛋白合成失衡所致，至少有一种珠蛋白多肽链(β，α，γ，δ)合成减少。1.α-地中海贫血因一个或多个α基因缺失，使得α多肽链合成减少，从而导致α-地中海贫血。因α基因是重复的，故人们通常有四个α等位基因(一对染色体的每一条都有两个)。疾病分类依据的是基因缺失的数量和位置：

　　α+地中海贫血： 一条染色体上单个基因的丢失(α / - )

　　α0地中海贫血： 同一染色体上两个基因同时丢失( - / - )

　　β-地中海贫血是由于β-珠蛋白基因发生突变或缺失导致β-多肽链生成减少，从而导致HbA生成受损。突变或缺失可导致β珠蛋白功能部分丧失(β+等位基因)或丧失(beta 0等位基因)。由于β珠蛋白基因有2个，故患者可为杂合子、纯合子或复合杂合突变。此外，患者可能是2种不同珠蛋白基因(例如β和δ)异常的杂合子或纯合子。3.β-δ-地中海贫血 是一种不常见的β地中海贫血，其δ链和β链的生成均受损。这些突变可能是杂合或纯合的。

　　不管是哪种基因型，症状和体征一般因贫血、溶血、脾大、骨髓增生活跃所引起，如果曾有多次输血，可能会出现铁过载。诊断依赖于基因检测和血红蛋白定量分析。严重患者的治疗包括输血、脾切除、鳌合治疗及干细胞移植。

　　安全性和有效性，并非百分之百。总体来说，可以达到90%以上的可靠性，但嵌合体是目前仍然无法突破的障碍，所以，怀孕后的产前诊断等仍然要继续，观察有无意外情况发生。

　　根据欧洲的统计数据，PGT周期中，卵子的总受精率为71% ，从88%的活检胚胎中获得诊断结果，其中有52%是可以移植的。对于常染色体疾病，每次胚胎移植对应的妊娠率为27%。国内，有报道地中海贫血冻融胚移植妊娠率达到38%的。

　　一旦怀孕，结合准妈妈的生理状态，要加强孕期贫血的管理。