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地中海贫血可以做第三代试管婴儿吗?

作者: 国际医院科普专栏       时间:2021-05-10 16:53:07

  地贫根据症状可以分为重型、中间型、轻型。轻型的地贫一般表现为轻度贫血或无症状。中间型地贫一般表现为轻、中度贫血,患者大多数可活到成年,但成长过程也可能发展成重型地贫。而重型地贫一般在母亲孕期产检便可检查出来,重型α地贫胎儿(Bart's水肿胎)常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大,多在怀孕晚期死于宫内。就算能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡。同时,孕妇大多伴随妊娠高血压,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等危重并发症。

  另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿无分别,多在出生后6个月左右开始发病。该病症主要表现为进行性溶血性贫血,血色素极低,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。这类患者在成长过程大多伴随各种并发症,甚至需要依靠输血维持生命,并且多在青少年时期死亡。

  目前,国内外尚无有效的方法治疗重型地贫。如果夫妻双方都患有轻度地贫,有四分之一的可能性生出中型或重型地贫儿。针对这种情况,预防胜于治疗,患者通过第三代试管婴儿治疗能有效预防地贫儿的出生。虽然说产前检查中的羊水穿刺准确性达到99%以上,但它通常在妊娠16~20周期间进行,胎儿生长发育已有一段时间,体积也不小,如果此时发现胎儿患有重型地贫再进行引产,对于准妈妈的身体伤害非常大,严重可导致终生不孕。

  第三代试管婴儿技术(PGD),移植前对胚胎进行遗传学诊断,检查该胚胎是否携带致病基因,并筛选出健康的胚胎进行移植,从而达到优生优育的目的。地贫患者想通过第三代试管治疗生出健康的宝宝是完全有可能的,只要在女性患者的子宫没有发生萎缩、没有子宫肌瘤、子宫内膜内没有损伤的情况下,经过调理后,试管的妊娠率还是非常高的。

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