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小儿遗传代谢病

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概述
概述 症状 治疗 病因 预防 诊断 饮食 保健
遗传代谢病会引发哪些并发症

2012-12-17 09:55

遗传代谢病发病年龄、临床表现有明显的个体差异，与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿... 【阅读全文】
新生儿得遗传病 父母有责任

2012-12-17 09:55

小病号李某某才1岁2个月，却被医师诊断为“遗传性高氨血症”。因为李某某的家族图谱里，父系里有两代亲系里都有1～2个早夭的案例，母亲... 【阅读全文】
警惕癫痫症状背后的遗传代谢病

2012-12-17 09:54

故事：“特发性癫痫”原来是遗传性高氨血症张某已经1岁2个月了，平时活泼可爱，惹人喜欢，但最近因为无诱因的摔倒、全身性抽搐多 【阅读全文】
如何治疗〝先天性氨基酸代谢缺陷〞

2012-12-17 09:53

先天性氨基酸代谢缺陷(Inborn. Errors of Amino Acid MetaboIism)是典型的先天性代谢障碍中的一类疾病，早在上世 【阅读全文】
先天性心脏病治疗案例解析

2012-12-17 09:53

患者简介:患儿，女，6岁，因发现心脏杂音6年，经心脏彩超检查诊断为“先天性心脏病，室间隔缺损”，于2003年3月16日入院 【阅读全文】
苯丙酮尿症需及时治疗

2012-12-17 09:52

案例：在南京打工的李某初为人父，被通知婴儿患有苯丙酮尿症，夫妻俩认为孩子能吃能睡，不相信检查结果，并拒绝治疗。5年后，他们... 【阅读全文】
我国首例苯丙酮尿症妊娠期监测治疗取得成功

2012-12-17 09:52

近日，一位苯丙酮尿症孕妇在省妇幼保健院监测治疗后剖宫产一发育正常的女婴。据最新资料证实，这位女性苯丙酮尿症患者是我国首位生育健... 【阅读全文】
首例苯丙酮尿症孕妇成功诞下正常宝宝

2012-12-17 09:51

12月18日上午，躺在病床上的王女士看着新出生的女儿激动地说：“我终于生了一个正常的孩子，感谢医生!”原来，26岁的王女士 【阅读全文】
苯丙酮尿症为何要早发现早治疗

2012-12-17 09:51

苯丙酮尿症 苯丙酮尿症治疗
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏。该病在我国的发病率为2：16500。由于患儿初生时表面为正常儿，生后数月... 【阅读全文】
8岁女孩吃一口米饭就"中毒" 在医院诊查出苯丙酮尿症

2012-12-17 09:50

案例米饭和蛋黄对她都是“毒素”上二年级的杨某漂亮伶俐，学习成绩不错，体育、音乐、绘画等方面全面发展。如果不说，没人会相... 【阅读全文】
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