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小儿遗传代谢病

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概述
新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现,家长容易忽视,而一旦发病,孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。大多的病儿在确诊和治疗... 【阅读全文】
遗传代谢病很多人觉得陌生。然而,这已是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。我国婴儿患病病例较高,每年约2000万的出生人口中,有40万... 【阅读全文】
儿童遗传代谢病

2012-11-19 17:32

肾上腺脑白质营养不良,又称X-连锁隐性遗传的Schilder病,亦称嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩,大多数肾上腺脑白质营养不良为... 【阅读全文】
这是Down's综合征,本病无特殊治疗,应着重进行长期耐心的教育和训练,以增强患儿的体力和精神发育迟滞135生活能力,加强护理,预 【阅读全文】
年龄特点

2012-11-19 17:28

不同年龄发病的遗传性代谢疾病特点各异,新生儿期发病的遗传性代谢疾病一般病情严重,由于新生儿反应能力差,临床上多表现为拒食、呕吐... 【阅读全文】
:**血氨、血糖、血气、乳酸、丙酮酸、酮体、尿酸、乳清酸、血脂、铜蓝蛋白等生化检测指标在临床诊断或筛查小儿遗传代谢病性脑损伤的... 【阅读全文】

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