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小儿遗传代谢病

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概述
概述 症状 治疗 病因 预防 诊断 饮食 保健
小儿甲基丙二酸血症

2012-12-17 09:49

小儿甲基丙二酸血症是由什么原因引起的?(一)发病原因本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)... 【阅读全文】
遗传代谢病易使宝宝痴呆

2012-11-29 13:20

遗传 代谢 宝宝
今年到目前为止，该市共筛查新生儿30739人，总体筛查率为93.22%。通过筛查，全市共确诊苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症患儿20例。... 【阅读全文】
先天愚型急坏家长

2012-11-29 13:20

先天 愚 型
先天愚型也称21三体综合征或Down综合征(唐氏综合征)，属常染色体畸变遗传病，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，男女之比为 【阅读全文】
新生儿得遗传病 父母有责任

2012-11-29 13:20

新生儿 遗传病 父母
小病号熙熙才1岁2个月，却被医师诊断为“遗传性高氨血症”。因为熙熙的家族图谱里，父系里有两代亲系里都有1～2个早夭的案例， 【阅读全文】
幼童吃大鱼大肉全身抽搐 查患小儿遗传代谢病

2012-11-29 13:15

幼童 大鱼 大肉
杨扬(化名)活泼可爱，惹人喜欢，但最近因为全身性抽搐多次到医院急诊。妈妈告诉医生，杨扬第一次抽搐发作是在6个月大的时候，一次玩耍... 【阅读全文】
先天愚型儿是如何产生的

2012-11-29 13:15

先天 愚 型
世界上每一个民族都希望自己的民族是一个优秀民族;每一个家庭都希望自己的家庭成员身体健康，智力正常;每一个做父母的都希望自己的孩子... 【阅读全文】
怎样避免生先天愚型

2012-11-29 13:13

怎样 避免 生
为了避免生育痴呆儿、低能儿，应该采取哪些措施呢?1、40岁以上的女性，应避免生育。这个年龄的女性生下的孩子先愚型的较多，有人称... 【阅读全文】
不同临床表型的各种代谢缺陷病

2012-11-19 17:35

不同 临床 各种
一、先天性代谢缺陷病有什么类别?1、通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行... 【阅读全文】
如何治疗小儿先天性遗传代谢缺陷病

2012-11-19 17:34

如何 治疗 先天性
先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病&rdquo 【阅读全文】
早期无特别病症 晚期治疗无法逆转

2012-11-19 17:34

早期 特别 病症
新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。大多的病儿在确诊和治疗... 【阅读全文】
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