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小儿遗传代谢病

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概述
概述 症状 治疗 病因 预防 诊断 饮食 保健
白化病的概述

2014-09-13 09:44

白化病
白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发... 【阅读全文】
苯丙酮尿症概述

2014-07-29 18:05

苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症英文：phenyl ketonuria PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的 【阅读全文】
婴儿患苯丙酮尿症的案例介绍

2013-08-27 16:45

婴儿 身上 小心
3岁的小男孩毛毛不幸患有苯丙酮尿症，需要吃专门的奶粉和米面，一年下来治疗费用2万多，而一般需要治疗到16岁。毛毛家住泾阳，爸爸... 【阅读全文】
关于小儿多动症患者的治疗案例

2013-08-14 14:15

关于 多动症 患者
患者信息：亮亮，5岁，幼儿园大班。患者症状：亮亮在幼儿园经常被老师、同学投诉。有点叛逆，不听话，喜欢反驳家长，经常无理... 【阅读全文】
小儿多动症治疗康复案例

2013-08-14 14:07

多动症 治疗 康复
患者信息：小伟，8岁，小学二年级。患者症状：小伟很调皮，乱蹦乱跳，学习跟不上，小动作多多，上课动来动去，一刻也停不下来。... 【阅读全文】
科学生活：遗传代谢病到底怎样防治

2013-04-27 15:12

遗传代谢病 防治
活泼好动是孩子的天性。但广西10岁的谢小龙却不能像同龄孩子那样快乐玩耍。一旦长时间行走，他便感觉双腿无力，不能上楼，甚至还频繁呕... 【阅读全文】
婴幼儿高苯丙氨酸血症误诊分析

2012-12-17 09:58

甲基丙二酰辅酶A变位酶和甲基四氢叶酸 同型半胱氨酸甲基转移酶联合缺乏已报道数十例遗传性联合性甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症，缺... 【阅读全文】
苯丙酮尿症饮食治疗很关键

2012-12-17 09:57

据调查新生儿疾病筛查中心，从1985年来共筛查出31例苯丙酮尿症患儿，目前接受治疗的26例患儿都已基本痊愈或好转，其中两位治愈的患儿已... 【阅读全文】
遗传代谢病到底怎样防治

2012-12-17 09:57

活泼好动是孩子的天性。但广西10岁的魏某却不能像同龄孩子那样快乐玩耍。一旦长时间行走，他便感觉双腿无力，不能上楼，甚至还频繁呕吐... 【阅读全文】
一个26岁肝糖原累积症病友的成功治疗案例

2012-12-17 09:56

糖原累积一个肝糖原累积症病友的成功治疗案例一、自我简介很幸运我于北京时间公元1983年1月16日晚22:30左右出生在了北京市朝阳... 【阅读全文】
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